Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati Hastalığı'nın diğer adı
CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığıdır. CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı üç
doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır.
Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste önceleri barut
fabrikası iken sonradan Salpetriere Hastanesi adını alan ve halen ayakta
duran hastanede birlikte çalıştıkları öğrencisi Pierre Marie
(1853-1940) ve Londra�da Dr.Howard Tooth (1926-1956)
CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) ,çünkü
ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön
kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir. Zayıflamış peroneal kas
dağınık yürümeye, düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak
uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini
hisseder,yere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.
CMT nin üçüncü ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel
neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. Bu isim sendromu
daha ek***siz tanımlamaktadır çünkü CMT kalıtsaldır, hem hareket ve hem
de duyu sinirlerini etkileyebilir. Çoraplarının üzerinden bacak veya
ayaklarıyla hissedemeyen,ayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta
dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey
hissetmeyen hastalar vardır. En çok görülen de hareket kaybıdır.
CMT, sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kılıfının bozulmadan
sağlam durumda kalamaması ve buna bağlı olarak beyinden alınan
mesajların sinirler vasıtasıyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle,
primer bir sinir hastalığıdır. Bu da, doğuştan normal yapıda kasları
olan CMT hastalarını muskuler distrofisi olanlardan ayırteder. Kas
atrofisi CMT�nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket
mesajlarının düzenli iletilmemesinden kaynaklanır. Bu nedenle,
kullanılıyor olsa da kaslar atrofiye olabilir.
Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları
vardır. Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir. Aile
içinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta
oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır. Doğru teşhis konan bir
üye ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. CMT Tip 1A bu
hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla geçer. Bu dominant geçiş
formudur. Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geçiş te
meydana gelmektedir.CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat
olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden
çocuğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her
hamilelikte,çocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.
CMT kalıtım yoluyla soydan soya geçtiği gibi, önceki nesillerde bu
hastalığı taşıyan kimse olmadığı halde spontan mutasyon yoluyla genetik
yapıda meydana gelen bir defektle hastalık ortaya çıkmakta ve o andan
itibaren sonraki nesil bireyleri için bir risk faktörü oluşturmaktadır.
En çok görülen CMT tipi 17. kromozomdaki periferal myelin protein
genindeki dublikasyonun yol açtığı tiptir.
Belirtileri Nelerdir?
Dıştan görünen belirtiler doktorların CMT tanısına başlamak için
aradıkları özelliklerdir.CMT nin ilk belirtileri; dizden aşağı bacağa
ince bir görüntü verecek şekilde baldır bölgesindeki adalenin
zayıflaması , düşük ayakla yürüme yüksek köprülü
veya düz tabanlı ayaklar ile diğer kemik deformiteleri ibik veya çekiç
ayak parmağı bilek zayıflığı ayak bilekte duyu ve hareket
kaybıdır.İnsanlar çoğu zaman hantallaştıklarından dolayı bir şeye
takılıp düştüklerini zannederler ama bu anda aslında CMT tecrübesi
geçirmektedirler. CMT li ayaklar çok normal bir görüntü de verebilir.
Üst ekstremitelerdeki belirtiler, parmaklar,el ve bilekte ona bağlı
olarak kavramada zayıflık,kas zayıflamasına bağlı olarak baş parmak
hareketlerinin azalması,el ve bilekte duyu ve hareket kaybı şeklindedir.
İnsanlar çoğu zaman dikkatsiz ve savruk zanneder çünkü ellerinden bir
şeyleri düşürürler veya düğme,para ve toplu iğne gibi eşyayı yerden
toplayamazlar. Normal bir görünümde olmasına rağmen CMT elleri etkiler
ve zayıflatır.
Ayak kaslarının zayıflamasından denge her zaman için etkilenir ve yürüme
anında hız değiştirmeyi veya aniden durmayı kompanse edemez. CMT li bir
hasta için ayakta sabit durmak çok zordur bunu sağlamak için bir şeye
dokunmak tutunmak ihtiyacını hisseder. Reflekslerin zayıflığı veya
yokluğu yanında şüphesiz ailenin hikayesini bilmesi hekime CMT teşhisi
koymada çok yardımcı olur .
Her CMT hastası için bir tecrübe olarak görünen yorgunluk,bitkinlik en
önemli semptolardan biridir. Bu hususta ağır ve ılımlı bir yürüyüşü
savunuyoruz. Söylemek yapmaktan kolaydır fakat bu önerimiz iyi netice
vermektedir.
Erken yaşlarda CMT belirtileri gösterenlerde skoliosis ve diğer spinal
deformiteler de oluşabilir ve baz hastaları deforme kalça oyukları ile
dünyaya gelirken, bazı CMT hastalarında kalça ve diz çıkıkları yaşamının
bir parçasıdır.
CMT ,en kesin şekilde EMG (elektromyogram) uygulanarak teşhis edilir.
EMG kasların irritabilite ve fonksiyonlarını ölçüp, sinir hücrelerinin
uyarı taşıma hızını test ve sinirlerin uyarıları gönderme ve alma
yeteneklerini tespit eden bir cihazdır.
Nasıl Tanı Konur?
CMT ye bağlı yakınmalar nedeniyle hekime başvurulduğunda genellikle bir
nörologa gidilmesi önerilir. Yaygın şikayetler, çorap veya eldiven
varmışcasına el ve ayaklarda duyu kaybı,yürürken sıkça tökezleme, bilek
burkulması ve denge kaybıdır. Çok dikkatli biçimde hasta ve ailenin bu
yakınmalarla ilgili öyküsü alınır. Ailede benzer semptomları taşıyan
kişiler varsa onlar da görülebilir. Sonra hasta dikkatle muayene edilir,
yürüyüşü, ayak kemer yüksekliği ile el ve ayaklardaki diğer
deformiteler incelenir,kol ve bacaklarda incelme olup olmadığı ölçülür.
Keskin nesnelere karşı duyu kapasitesini anlamak için küçük bir toplu
iğne ile bacaklardaki deri üzerinde çizik atılır. Yumuşak nesnelere olan
duyu yeteneğini saptamak için de bir parça pamuk veya yün kullanılır.
Diyapazonla bilek, dirsek, diz, ayak bileği gibi kemiklerdeki titreşim
iletimi gözlenir. Refleks çekici ile ayaklardaki plantar veya babinski,
ayak bileğindeki aşil, dizdeki patellar,el bileğindeki brachiodorsal,
dirsekteki biseps refleksleri test edilir. Karın derisi üzerinde hızla
hareket ettirilen bir cisim yardımıyla abdominal test yapılır.
Bütün bunlar reflekslerin normal olup olmadığını saptamak için yapılır.
Plantar testinde sağlıklı kişilerde parmaklar içe doğru kıvrılır. Ancak
beyin veya omurilikte bir tutulum varsa test sonucu negatiftir. O
itibarla hastalğın beyine ulaşıp ulaşmadığını anlamada bu refleks sonucu
CMT tanısı için önemlidir.
TİP I CMT de ayak bileği, diz, el bileği ve dirsek refleksleri
genellikle yoktur. TİP II CMT de ise bu refleksler bazen yavaş olmakla
beraber çoğunlukla mevcut değildir. Hastanın gözleri kapalıyken el ve
ayak parmaklarını oynatıp hastadan parmağının hangi yöne doğru
oynatıldığının bilmesi istenir. Bu testle, göz teması olmaksızın vücut
organlarının nerede olduğunu ve hareket yönünü anlama yeteneği saptanır.
Duyularla ilgili başka bir test şöyle yapılır, ayakta ayaklar bitişik
ve gözler kapalı durumdayken, gözlerin açık olması haline göre hasta
daha fazla sallanıyorsa, Romberg belirtisi pozitiftir yani hasta,
gözleri kapalıyken vücut ekstremitelerinin nerede olduğunu anlamada
güçlük çekiyor denge sorunları yaşıyor demektir.
Fiziksel muayene tamamlanınca EMG çekilmesi istenir. Bu testte 2 bölüm
vardır. İlki, çeşitli sinirlerin kaslara mesaj iletme yeteneği, iletim
hızı ve hangi mesajları iletebildiğini test eder. Bu işlemde tıpkı kalp
elektrosunda olduğu gibi kas boyunca özel noktalara konan elektrodlarla
küçük elektriksel şoklar uygulanarak hangi elektriksel şokun hangi hızla
hangi hızla kasa ulaşıp kasta kasılmaya yol açtığı ölçülür. Bu test hem
motor hem duyu sinirlerine uygulanır. TİP I CMT de elektriksel iletim
hızı yavaşlamıştır. TIP II CMT de ise sinir iletimi genelde normal veya
kısmen azalmıştır. Şayet kaslardan kaynaklanan bir rahatsızlık varsa,
sinir iletimi normal düzeyde kalır.
Testin ikinci bölümü kasların sinirler tarafından uygulanan elektriksel
impulslara cevap verme yeteneğini ortaya koyar. Akupunkturda
kullanılanlara benzer çok ince iğneler adale içine yerleştirilerek kasın
aktivitesi osiloskopla kaydedilir, kas aktivitesi, kasın normal veya
anormal aktivite taşıdığını gösteren bir dalga formu üretir. Bu testin
sonucu kasın durumunu ortaya koyar böylece hastalığın adaleden mi yoksa
sinirden mi kaynaklandığı ve vücudun nerelerini tuttuğu anlaşılır. Aynı
zamanda hekim de adale, beyin veya omurilik hastalığı taşıdığınız
konusunda bir karara varır.
EMG den sonra özellikle ailede hastalıkla ilgili öykü yoksa kan ve idrar
testleri yapılır. Diabet, B12 yetmezliği, ağır aaaal zehirlenmesi,
beslenme yetersizliği, alkolizm gibi tedavisi mümkün diğer sorunları
elimine ettiği için bu testler CMT tanısında çok yardımcıdır. Çünkü CMT
yi taklit eden çok sayıda hastalık vardır ve doğru CMT tanısı için
bunların ekarte edilmesi gerekir.
Hekimin isteyebileceği başka bir inceleme de kas ve sinir biyopsisidir.
Mikroskop altında incelenmek üzere çok küçük bir parça adale ve hasta
sinir alınarak doğru ve kesin tanıya varılır. Ancak bu test her zaman
önerilmez çünkü CMT ye bağlı olarak biyopsi alanının iyileşmesi uzun
zaman almakta ve hasta acı çekmektedir. Şayet EMG de kesin
demiyelinizasyon belirtisi bulunmamışsa veya felç şüphesi ya da aile
öyküsüne göre hastalığın genetik olarak x kromozomu ile aktarıldığı
yolunda kanıtlar varsa DNA testi yapılır. Halen kullanılan DNA testi
sadece TIP I A CMT , HNNP, X-KROMOZOMUNA BAĞLI CMT tanısında
kullanılmaktadır. CMT TIP I B yi ortaya koyabilecek kan testi
çalışmaları deneysel aşamadadır. O nedenle DNA testleri CMT nin tüm
tiplerinin tanısında henüz yararlı olamamaktadır. Hastalığın bilinen
karakteristik özelliklerini ortaya koyan bütün bu bilgiler
birleştirilerek CMT tanısına varılır. Semptomların derecesi ve aile
öyküsüne bağlı olarak tüm testler tamamlanmadan da hastalığın CMT olup
olmadığını söylemek mümkündür.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
etkin bir tıbbi tedavisi yoktur. Ancak fizyoterapi rehabilitasyonla sosyal yaşam sürdürülebilir.
www.engelsizdunyam.org
* Please Don't Spam Here. All the Comments are Reviewed by Admin.