Pompe kalıtsal bir hastalıktır.Hastalık otozomal resesif olarak
geçmektedir, bu hem anne hem baba “geçirici” olmak zorunda demektir,
yani her ikisi de Pompe gen arızasına sahiptir; bu anne ve babaların
Pompe Hastalığı olan bir çocuklarının olması ihtimali % 25’dir. Ancak
kalıtsal olarak Pompe’ye yakalanma ihtimali (yani taşıyıcı olup
olunmadığı bilinmeden) tahminlere göre yaklaşık 40.000 ile 150.000
kadardır. Böylece Pompe çok nadir görülen hastalıklar arasında yer
almaktadır.
Hastalığın nedenleri;
Gen arızasından dolayı vücut hiç veya sadece aktivitesi belirgin şekilde
kısıtlı olan alfa glukosidaz (maltaz asit) enzimini oluşturmaktadır, bu
ise diğer yönden çeşitli vücut hücrelerinde, şekerin bir depo şekli
olan glikojenin parçalanamamasına ve hücre içinde çoğalmasına neden
olmaktadır. Hastalığın tipine göre bundan kalp, kaslar ve karaciğer
özellikle etkilenmektedir. Aşırı glikojen birikmesinden dolayı hücre
sonunda ölür. Pompe Hastalığı adını hastalığı ilk defa tanımlayan
Amsterdam’lı patolog Johannes C. Pompe’den (1901-1945) almıştır.
Pompe’nin türleri;
Genelde belirtilerin ilk kez ortaya çıkmasına göre kaba bir ayırım yapılmaktadır:
Çocukluk türü, infantil Pompe, Tip 2a: İlk belirtiler (kas ve solunum
güçsüzlüğü, kalp ve karaciğer büyüyor) ilk aylar ile iki yaş arasında
görülür. Yaşam beklentisi sadece birkaç ay ile en fazla bir-iki yaşa
kadardır (Ölüm kalp ve solunum yetmezliğinden kaynaklanır).
Gençlik türü, juvenil Pompe: İlk belirtiler (genelde iskelet kaslarında
güçsüzlük) çocukluğun erken dönemlerinden ergenlik çağına kadar görülür.
Yaşam beklentisi yakl. 20 yaşa kadar ve daha çok da olabilir.
Yetişkin türü: İlk belirtiler (kas ve sonraları sıkça solunum güçsüzlüğü
de) 20 yaş başları ile 30 yaşa kadar (ve çok daha sonra da) görülür.
Yaşam beklentisi bilinmemektedir.
Gerçekte seyir türlerine göre kesin olarak ayrılması genelde mümkün
olmamaktadır; belirtilerin ve şiddetlerinin varyasyonları çok fazla
olduğundan karma türlere de sıkça rastlanılmaktadır. Kabaca verilen
ifadelerden başka kesin bir seyir tahmini yapmak mümkün olmamaktadır.
Pompe’ye karşı henüz izin verilmiş bir tedavi yok. Gen tekniğiyle
değiştirilmiş bir enzim kullanılarak yapılan bir enzim replasman (yerine
koyma) tedavisi şu an geliştiriliyor ve infantil tipteki hastalarda ilk
başarıları göstermiştir. Ancak tedavi en erken birkaç yıl sonra
uygulanabilecektir. Juvenil ve adult hastaların ne zaman tedavi
edilebilecekleri belli değil.
Belirtilerine karşı ne yapılabilir?
En azından belirtilerini azaltmak için başka yaklaşımlar da var: Juvenil
hastalarda alanin, karnitin verilerek ve fizyoterapi yapılarak
deneyimler elde edilmiştir. Adult hastalarda karbonhidratı az ve protein
bakımından zengin bir diyetin, ölçülü beden egzersizleri kombine
edilerek başarılar elde edilmiştir. Başka hastalar kas hastalıkları
alanında uzmanlaşmış hastanelerde aşırı ısıtma banyoları ve fizyoterapi
ile iyi deneyimler elde ettiklerini bildirmişlerdir.
Kim yardım edebilir?
İlgililer için önemli olan uzman hekimlere veya tedavi uzmanlarına
başvurmak ve diğer ilgililerle yoğun bir iletişim kurarak tecrübe
alışverişinde bulunmaktır. Bedenen düzelmenin yanı sıra, aynı kaderi
paylaşanlarla iletişim kurulması psikolojik olarak da faydalıdır.
Örneğin Almanya’da Glikojenoz Yardımlaşma Grubu ve uluslararası düzeyde
GSDnet’in "Mailing List"i üzerinden yardım edilmektedir.
www.engelsizdunyam.org
* Please Don't Spam Here. All the Comments are Reviewed by Admin.